l’IRCCS Oasi di Troina identifica nuove varianti geniche grazie all’uso di tecnologie avanzate
Le moderne tecnologie di sequenziamento genomico e le avanzate analisi bioinformatiche impiegate presso l’IRCCS Oasi di Troina hanno permesso di identificare varianti geniche in geni finora poco studiati o del tutto sconosciuti. Questo progresso apre nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento di diverse malattie ereditarie complesse. I risultati di queste ricerche, presentati al congresso di Genetica Umana tenutosi a Padova dal 2 al 4 ottobre scorso, sono stati accolti con entusiasmo dalla comunità scientifica.
Nuove prospettive per malattie complesse
Questi studi rappresentano un passo significativo nella comprensione delle basi genetiche delle malattie umane, in particolare quelle legate a disturbi complessi come il disordine del neurosviluppo, il disturbo dello spettro autistico, l’epilessia, la leucoencefalopatia e i disturbi psichiatrici. Le scoperte effettuate dai ricercatori dell’IRCCS Oasi potrebbero contribuire alla creazione di test diagnostici più precisi e allo sviluppo di terapie mirate.
Innovazioni tecnologiche e impegno nella ricerca
Il Direttore Generale dell’IRCCS Oasi di Troina, Arturo Caranna, ha evidenziato l’importanza dell’innovazione tecnologica per il progresso della ricerca scientifica. “Questi risultati testimoniano il valore della ricerca e delle nuove tecnologie”, ha affermato Caranna, sottolineando che l’istituto continuerà a lavorare per raggiungere nuovi traguardi nel campo della genetica e della medicina personalizzata, sempre al servizio dei pazienti e delle loro famiglie.
