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Scoperto il gene che protegge dal dolore cronico
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Un team di ricercatori dell’Università di Cambridge ha identificato un gene che potrebbe essere la chiave per nuove terapie contro il dolore cronico. Si tratta del gene FAAH-OUT, che regola l’attività di un enzima coinvolto nella degradazione degli endocannabinoidi, sostanze naturali che agiscono come antidolorifici. Il gene è stato scoperto grazie al caso di una donna scozzese che non sente mai dolore.
La donna, di 71 anni, si chiama Jo Cameron e ha una rara condizione genetica che le impedisce di avvertire il dolore fisico e lo stress emotivo. La sua storia è stata raccontata in un articolo pubblicato sulla rivista British Journal of Anaesthesia. La signora Cameron ha scoperto di essere diversa dagli altri solo in età adulta, quando si è resa conto di non aver mai avuto bisogno di antidolorifici dopo interventi chirurgici o parto. Inoltre, non ha mai sofferto di ansia o depressione e ha una memoria eccezionale.
I medici che l’hanno visitata hanno notato che la sua pelle guariva molto velocemente dalle ferite e che non aveva segni di invecchiamento. Hanno quindi deciso di analizzare il suo Dna e hanno scoperto due mutazioni rare: una nel gene FAAH, già noto per il suo ruolo nel metabolismo degli endocannabinoidi, e una in un gene finora sconosciuto, che hanno chiamato FAAH-OUT.
Gli endocannabinoidi sono molecole prodotte dal nostro organismo che interagiscono con i recettori cannabinoidi, gli stessi che rispondono al principio attivo della cannabis. Queste sostanze hanno effetti analgesici, antinfiammatori, antidepressivi e neuroprotettivi. Il gene FAAH codifica per un enzima che degrada gli endocannabinoidi, riducendone gli effetti. Il gene FAAH-OUT, invece, controlla l’espressione del gene FAAH, modulandone l’attività.
La signora Cameron ha una mutazione nel gene FAAH che lo rende non funzionante e una mutazione nel gene FAAH-OUT che lo disattiva completamente. Questo significa che il suo organismo produce normalmente gli endocannabinoidi, ma non li degrada, aumentandone la concentrazione e l’azione. In pratica, la donna ha un sistema endocannabinoide iperattivo, che le conferisce una naturale resistenza al dolore e allo stress.
I ricercatori ritengono che il gene FAAH-OUT sia un potenziale bersaglio per lo sviluppo di nuovi farmaci contro il dolore cronico, una condizione che colpisce milioni di persone nel mondo e che spesso non risponde alle terapie convenzionali. Inibendo il gene FAAH-OUT, si potrebbe infatti aumentare la disponibilità degli endocannabinoidi e sfruttarne gli effetti benefici.
Il dottor James Cox, uno degli autori dello studio, ha dichiarato: “Siamo entusiasti della scoperta del gene FAAH-OUT e delle sue implicazioni per la medicina del dolore. Questo gene potrebbe aiutarci a sviluppare nuovi trattamenti efficaci e sicuri per i pazienti che soffrono di dolore cronico”.