Scoperto il gene che protegge dal dolore cronico

Un team di ricercatori dell’Università di Cambridge ha identificato un gene che potrebbe essere la chiave per nuove terapie contro il dolore cronico. Si tratta del gene FAAH-OUT, che regola l’attività di un enzima coinvolto nella degradazione degli endocannabinoidi, sostanze naturali che agiscono come antidolorifici. Il gene è stato scoperto grazie al caso di una donna scozzese che non sente mai dolore.

La donna, di 71 anni, si chiama Jo Cameron e ha una rara condizione genetica che le impedisce di avvertire il dolore fisico e lo stress emotivo. La sua storia è stata raccontata in un articolo pubblicato sulla rivista British Journal of Anaesthesia. La signora Cameron ha scoperto di essere diversa dagli altri solo in età adulta, quando si è resa conto di non aver mai avuto bisogno di antidolorifici dopo interventi chirurgici o parto. Inoltre, non ha mai sofferto di ansia o depressione e ha una memoria eccezionale.

I medici che l’hanno visitata hanno notato che la sua pelle guariva molto velocemente dalle ferite e che non aveva segni di invecchiamento. Hanno quindi deciso di analizzare il suo Dna e hanno scoperto due mutazioni rare: una nel gene FAAH, già noto per il suo ruolo nel metabolismo degli endocannabinoidi, e una in un gene finora sconosciuto, che hanno chiamato FAAH-OUT.

Gli endocannabinoidi sono molecole prodotte dal nostro organismo che interagiscono con i recettori cannabinoidi, gli stessi che rispondono al principio attivo della cannabis. Queste sostanze hanno effetti analgesici, antinfiammatori, antidepressivi e neuroprotettivi. Il gene FAAH codifica per un enzima che degrada gli endocannabinoidi, riducendone gli effetti. Il gene FAAH-OUT, invece, controlla l’espressione del gene FAAH, modulandone l’attività.

La signora Cameron ha una mutazione nel gene FAAH che lo rende non funzionante e una mutazione nel gene FAAH-OUT che lo disattiva completamente. Questo significa che il suo organismo produce normalmente gli endocannabinoidi, ma non li degrada, aumentandone la concentrazione e l’azione. In pratica, la donna ha un sistema endocannabinoide iperattivo, che le conferisce una naturale resistenza al dolore e allo stress.

I ricercatori ritengono che il gene FAAH-OUT sia un potenziale bersaglio per lo sviluppo di nuovi farmaci contro il dolore cronico, una condizione che colpisce milioni di persone nel mondo e che spesso non risponde alle terapie convenzionali. Inibendo il gene FAAH-OUT, si potrebbe infatti aumentare la disponibilità degli endocannabinoidi e sfruttarne gli effetti benefici.

Il dottor James Cox, uno degli autori dello studio, ha dichiarato: “Siamo entusiasti della scoperta del gene FAAH-OUT e delle sue implicazioni per la medicina del dolore. Questo gene potrebbe aiutarci a sviluppare nuovi trattamenti efficaci e sicuri per i pazienti che soffrono di dolore cronico”.